Sachs, enfermedad de

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• Tay Sachs, enfermedad de — metabol. Ganglosidosis de origen hereditario y de transmisión autosómica recesiva que se caracteriza por la acumulación de gangliósidos GM2 tipo I en el sistema nervioso. Es una enfermedad letal y se manifiesta en niños de 3 a 6 meses, provocando …   Diccionario médico

• enfermedad de SACHS — Sachs, enfermedad de metabol. Ver Tay Sachs, enfermedad de. Medical Dictionary. 2011. enfermedad de SACHS Encefalopatía metabólica …   Diccionario médico

• enfermedad de Tay Sachs — Tay Sachs, enfermedad de metabol. Ganglosidosis de origen hereditario y de transmisión autosómica recesiva que se caracteriza por la acumulación de gangliósidos GM2 tipo I en el sistema nervioso. Es una enfermedad letal y se manifiesta en niños… …   Diccionario médico

• Sachs — Sachs, Hans Sachs, Nelly * * * (as used in expressions) Sachs, Curt Sachs, Nelly (Leonie) Tay Sachs, enfermedad de …   Enciclopedia Universal

• Tay-Sachs, enfermedad de — Trastorno metabólico hereditario recesivo que afecta principalmente a judíos askenazí, y causa deterioro mental y neurológico progresivo y muerte alrededor de los cinco años de edad. Un lípido, el gangliosido GM2, se acumula en el encéfalo (por… …   Enciclopedia Universal

• Enfermedad — (Del lat. infirmitas, atis.) ► sustantivo femenino 1 MEDICINA Alteración del funcionamiento normal del cuerpo de los animales o de los organismos de los vegetales: ■ para diagnosticar la enfermedad parte de los síntomas. SINÓNIMO afección… …   Enciclopedia Universal

• Enfermedad de Tay-Sachs — Esquema genético. Clasificación y recursos externos CIE 10 E75.0 …   Wikipedia Español

• enfermedad de TAY-SACHS — Encefalopatía metabólica del sistema nervioso, de origen genético, debida a la ausencia de una enzima lisosomal, la hexosaminidasa A, que rompe un glicolípido de membrana, el gangliósido GM2, abundante en las células nerviosas. Como consecuencia …   Diccionario médico

• Enfermedad lisosómica — Saltar a navegación, búsqueda Las enfermedades lisosómicas son enfermedades derivadas del mal funcionamiento de los lisosomas, sobre todo debidas a problemas con las enzimas que contiene. Pueden deberse a la disfunción de alguna enzima lisosómico …   Wikipedia Español

• enfermedad de SANHOFF — una gangliosidosis (GM 2 variante O) con acumulación de GM 2 y globósido (hígado) y oligosacáridos (hígado, orina). Se debe a una deficiencia en las hexosaminidasaa A y B. Clínicamente no se diferencia de la enfermedad de Tay Sachs, pero algunos… …   Diccionario médico